Aexandra Nadane: O lecție pe timp de pandemie Covid-19 – Nancy Wexler, 40 de ani în sprijinul oamenilor cu boala Huntington. Recent a anunțat că a moștenit boala de la părinții ei

Sursă: alexandranadane.ro

Cred că în aceste zile, în care numărul persoanelor infectate cu Covid-19 crește în țară, ne putem inspira mult din viața și activitatea lui Nancy Wexler, pe care o prezint mai jos, după un articol din New York Times. Epidemia de coronavirus îi înfricoșează pe mulți oameni și nu trebuie să banalizăm asta. E important să avem grijă de noi, să ne spălăm pe mâini, să respectăm regulile necesare. Dar e foarte important să nu încetăm să ne gândim mereu cum îi putem ajuta pe alții, cum putem face binele pentru oameni.

Nancy Wexler este genetician american și profesor de neuropsihologie în cadrul Departamentului de Neurologie și Psihiatrie al Colegiului Medicilor și Chirurgilor de la Columbia University. A devenit celebră pentru faptul că și-a dedicat 40 de ani din viață pentru descoperirea genei care cauzează boala Huntington. În prezent, Nancy Wexler are 74 de ani și de curând a anunțat public că ea însăși suferă de această boală, pe care a moștenit-o de la părinții săi. Cu toate că boala provoacă degenerarea creierului, dificultăți de vorbire și chiar moarte, Nancy a condus timp de 20 de ani echipe de cercetători în sate îndepărtate din Venezuela, unde familii numeroase trăiau în locuințe lacustre pe malul lacului Maracaibo. În această regiune, generații întregi au suferit de boala Huntington.

Filosofia ei de viață? Nancy Wexler spune că „a avea o boală fatală este înfricoșător și nu vreau să banalizez asta. Dar acest lucru nu-mi oprește viața. Voi continua să lucrez și să caut un remediu care ar ajuta oamenii. Dacă pot face ceva pentru a ajuta, atunci vreau să fac asta. A primi diagnosticul cu boala Huntington nu este o condamnare la moarte. Oamenii care au această boală pot trăi mult timp, dacă au îngrijiri medicale și servicii sociale adecvate. Îmi trăiesc viața în mod productiv și încă o voi face”.

Nancy Wexler s-a gândit la sătenii din Venezuela ca la familia ei și a început să-i îngrijească, deschizând o clinică pentru ei. De-a lungul timpului, Dr. Wexler i-a convins pe oamenii de știință de elită să colaboreze mai degrabă decât să concureze pentru a găsi cauza bolii Huntington și a strâns milioane de dolari pentru cercetare. Timp de 20 de ani, a revenit cu echipe care au colectat în cele din urmă 4.000 de probe de sânge. Au urmărit calea bolii prin 10 generații într-un arbore genealogic care a cuprins peste 18.000 de oameni.

În 1983, la doar patru ani de la prima călătorie, echipa a găsit o genă din apropierea genei acestei boli. A fost nevoie de șase grupuri de cercetare de mare capacitate, alese de Dr. Wexler și de tatăl ei, și de încă 10 ani pentru a găsi gena bolii, pe cromozomul 4, la una dintre cele 23 de perechi de cromozomi găsiți în majoritatea celulelor din corp. Descoperirea a fost uriașă pentru domeniul geneticii, iar oamenii de știință spun că această descoperire nu ar fi fost făcută niciodată fără implicarea Dr. Wexler.

Dr. Wexler a adus oameni cu boala Huntington și membrii familiilor lor la conferințele științifice ale cercetătorilor, pentru a descrie cum trăiesc oamenii care au această boală. Până atunci cei mai mulți oameni de știință nu văzuseră niciodată direct o persoană cu boala Huntington.

Competențele științifice ale lui Nancy Wexler sunt dublate de curaj, dedicare și dragoste pentru oameni. Ea a fost o prezență puternică în viețile oamenilor pe care i-a întâlnit pe parcursul anilor. Dr. Anne B. Young, profesor și fost șef al secției de Neurologie de la Spitalul General din Massachusetts, care a făcut 22 de călătorii în Venezuela împreună cu Dr. Wexler, spune că „lucrul cu Nancy a fost un adevărat testament despre modul în care o persoană împreună cu o echipă poate scoate apă dintr-o cărămidă. A fost capabilă să ne conducă pe toți, 16 ore pe zi, într-un câmp în care erau 35,5 °C și o umiditate de 90%. Era foarte carismatică. Când intrai în cameră te îmbrățișa, te privea în ochi și asculta tot ce ai de spus. Nu s-a gândit niciodată la ea însăși. Se gândea mereu la ce putea învăța de la cealaltă persoană. Oamenii au devenit devotați față de ea.”

Munca Dr. Wexler a dus la descoperirea, în 1993, a genei care provoacă boala Huntington, la identificarea altor gene care pot avea efecte moderate și, în cele din urmă, la tratamente experimentale promițătoare.

Acum, la 74 de ani, Dr. Nancy Wexler a ales să ia o decizie dureroasă pe care o amânase de mult. Ea a decis să spună public că are boala pe care a studiat-o toată viața. De asemenea, Nancy a vorbit despre cum mama, unchii și bunicul ei au murit de boala Huntington.

Deși Dr. Wexler nu a vorbit despre diagnosticul ei până acum, nu este o surpriză pentru prieteni sau colegi. Timp de cel puțin un deceniu, simptomele ei au fost sesizate. Mersul ei este nesigur, uneori vorbește înecat, capul și membrele se mișcă uneori necontrolat. Adesea își pierde echilibrul. Are nevoie de un însoțitor pentru a se deplasa în afara apartamentului din Manhattan. Însă cu mintea ei este ascuțită și voința ei puternică a ales să folosească spre binele oamenilor timpul trăit cu această boală.

Dr. Nancy Wexler a aflat despre boala Huntington în 1968, când avea 22 de ani. Într-o dimineață mama ei și-a pierdut echilibrul în timp ce traversa o stradă din Los Angeles, iar un ofițer de poliție a acuzat-o că este beată. În perioada în care a fost diagnosticată Leonore, mama lui Nancy, nu exista nici un test de depistare a bolii. Oamenii care știau că riscă să moștenească boala așteptau să vadă dacă se îmbolnăvesc. Simptomele apar de obicei când pacienții au între 30 și 40 de ani, după ce au deja copii. Leonore a fost diagnosticată la 53 de ani, o vârstă neobișnuită pentru media generală.

După diagnosticul primit de Leonore, fostul ei soț, Milton Wexler, le-a spus fiicelor lor, Nancy și surorii sale mai mari, Alice, despre boală și că riscă să o moștenească și ele. Privind în urmă la acea zi, Dr. Nancy Wexler a spus că a simțit cum într-o clipă au fost șterse trei generații: mama ei, ea însăși și copiii pe care spera să-i aibă. Ea și sora ei au decis că nu vor naște copii. Dr. Wexler spune că regretă foarte mult această decizie chiar și acum, la vârsta pe care o are.

Leonore Wexler a murit de Ziua Mamei în 1978, la 10 ani de la diagnostic.

Cu toate că în prezent boala Huntington îi afectează viața, Dr. Nancy Wexler participă la conferințe, revizuiește cereri de finanțare și adună bani pentru cercetare. Spune că mai are multe de învățat și de construit. Le recomandă oamenilor să se bucure de viață și să facă lucruri care îi împlinesc. Să nu lase boala să le răpească bucuria de a trăi și de a-i ajuta pe alții.

Adaptare după NY Times