Progres științific: O fetiță primește șansa de a trăi printr-un tratament nou aplicat înainte de naștere
de Redacția Stiripentruviata.ro
După toate aparențele, Ayla Bashir este un copil normal, fericit, în vârstă de un an și jumătate. Nu dă semne de întârziere în dezvoltare. S-a ridicat și a învățat să meargă la timp, iar de curând a început să spună și primele cuvinte și fraze.
Fetița își bucură părinții datorită unui tratament revoluționar aplicat înainte de naștere și care a ferit-o de instalarea unei boli genetice rare, adesea fatală copiilor.
Sobia Qureshi și Zahid Bashir, părinții Aylei, au cinci copii, dintre care doar trei au supraviețuit. Doi dintre ei, fetițele Zara și Sara, au murit din cauza unei boli genetice rare numită boala Pompe. În cazul bolii Pompe, o enzimă responsabilă cu descompunerea glicogenului nu este produsă de organism sau nu funcționează corect.
În organism se acumulează niveluri periculoase de glicogen, iar aceasta conduce la deteriorarea țesuturilor, în special a mușchilor, și la mărirea inimii până când aceasta nu mai poate pompa sângele, ceea ce duce la moartea copilului.
Zara a murit din cauza bolii la vârsta de doi ani și jumătate, iar Sara la opt luni. Părinții Aylei erau disperați să își ajute cel de-al cincilea copil, care a fost, de asemenea, testat pozitiv înainte de naștere pentru boala Pompe severă.
Dr. Pranesh Chakraborty, genetician metabolic la Children’s Hospital of Eastern Ontario (CHEO) și medicul familiei de mult timp, încercase anterior să le trateze atât pe Zara, cât și pe Sara cu enzima respectivă, dar după naștere. Dar boala avansase deja și fetițele aveau prea multe organe interne grav afectate.
Deoarece boala Pompe începe înainte de naștere, cea mai bună speranță este de a încerca perfuzii cu enzima respectivă când copilul este încă în burta mamei, prin injectarea substanței în cordonul ombilical. Ayla ar fi fost prima care primea un astfel de tratament.
„Inovația nu a fost medicamentul și nici accesul la circulația fetală”, a declarat Dr. Chakraborty pentru Washington Post. „Inovația a fost tratarea din devreme în timp ce copilul se afla încă în uter.”
Dr. Chakraborty descoperise un grup de cercetători americani de la Universitatea din California, San Francisco (UCSF), unde Dr. Tippi MacKenzie este co-director al Centrului pentru medicina de precizie materno-fetală. Aceasta obținuse recent aprobarea pentru un studiu clinic în vederea tratării copiilor născuți cu boli genetice congenitale precum boala Pompe.
Deși era optimist, Chakraborty era îngrijorat de obstacolele pe care părinții Aylei ar fi trebuit să le depășească pentru a ajunge în Statele Unite ale Americii în 2020, în plină pandemie de COVID-19, când starea de urgență închidea aeroporturi și instituții publice.
„La această sarcină, au vrut un tratament cât mai agresiv, care să îi ofere Aylei cele mai bune șanse”, a declarat Chakraborty pentru CBC. „Iar noi am vrut să facilităm acest lucru. Dar… aceasta implica nevoia ca Sobia și Ayla să călătorească în SUA, în plină pandemie și să primească perfuziile acolo”, a explicat el.
Pentru că aceasta implica riscuri și obstacole prea mari, medicul canadian a obținut aprobare pentru aplicarea tratamentului în Canada, unde nu fusese aprobat pentru studii clinice.
Între 24 și 36 de săptămâni de sarcină, medicii canadieni au introdus în cordonul ombilical al Aylei enzima și au observat că nu are loc nicio îngroșare a mușchiului cardiac – un semn bun că transfuziile au oprit orice deteriorare înainte de a începe.
Ayla s-a născut frumoasă și sănătoasă în data de 22 iunie 2021, fără semne de leziuni cauzate de boala Pompe. Pe măsură ce timpul trecea, ea și-a încântat și și-a surprins medicii și părinții, dezvoltându-se frumos. Studiul ei de caz a fost publicat în New England Journal of Medicine.
Ayla ia medicamente care îi suprimă sistemul imunitar, astfel încât organismul ei să nu atace enzima, și va primi perfuzii regulate cu enzima respectivă pentru tot restul vieții. Dar faptul că a putut începe tratamentul atât de devreme a însemnat că ea poate duce o viață normală. Pentru acest lucru, părinții ei sunt profund recunoscători.
„Acum nu sunt optimist cu prudență, ci înfricoșător de optimist”, a declarat Zahid Bashir pentru New York Times.
Așadar, de fiecare dată când unei viitoare mame i se spune că testele arată o boală genetică rară la copilul ei nenăscut, ea ar trebui să știe că există mereu speranță și că medicina progresează în fiecare clipă.
Traducere după un articol publicat pe Liveaction.org
Ai o opinie despre un subiect de actualitate? Scrie-ne la stiripentruviata@gmail.com
